自2018年2月成立以來(lái)，上海市罕見病診治中心已走過(guò)8年。它為罕見病群體的診療帶來(lái)什么？未來(lái)將聚焦哪些領(lǐng)域破解診療難題？

2026年2月28日是第19個(gè)國(guó)際罕見病日。統(tǒng)計(jì)顯示，全球已知罕見病超7000種，中國(guó)患者達(dá)2000多萬(wàn)人且年增20萬(wàn)人，80%以上由遺傳因素導(dǎo)致，超50%在兒童期發(fā)病，多數(shù)需終身治療，給家庭帶來(lái)沉重負(fù)擔(dān)。

當(dāng)日，上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院院長(zhǎng)蔡偉在接受澎湃新聞?dòng)浾卟稍L時(shí)表示，上海市罕見病診治中心成立并落戶新華醫(yī)院以來(lái)，已構(gòu)建起覆蓋孕前、兒童至成人期的罕見病全生命周期診療服務(wù)體系，建成亞洲單中心診療體量最大的罕見病診治中心，“目前，我們已經(jīng)累計(jì)診斷超過(guò)800種罕見病，接診病例超過(guò)90萬(wàn)例次，每年診治的罕見病患兒超過(guò)7000人，90%來(lái)自外省市?！?/p>

與此同時(shí)，作為全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)上海市唯一省級(jí)牽頭醫(yī)院，新華醫(yī)院已逐步建成超10萬(wàn)份樣本的生物樣本庫(kù)與專病數(shù)據(jù)庫(kù)，主持及參編罕見病診療指南、共識(shí)62部，填補(bǔ)多項(xiàng)診療規(guī)范空白。

 “在技術(shù)研發(fā)上，我們推出羊水代謝物、酶學(xué)檢測(cè)等18項(xiàng)新技術(shù)，最新研發(fā)并啟動(dòng)全球首個(gè)可溯源罕見病AI診斷系統(tǒng)的臨床驗(yàn)證，突破罕見病診斷的難題。在成果轉(zhuǎn)化上，聯(lián)合企業(yè)研發(fā)出8款罕見病‘特醫(yī)食品’（備注：特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品）并推動(dòng)部分納入醫(yī)保，改善罕見病患者群體的治療困境，2025年醫(yī)院還成功臨時(shí)進(jìn)口5款罕見病‘孤兒藥’，打通了罕見病患者的用藥難題?！?蔡偉表示。

2026年2月28日，第19個(gè)國(guó)際罕見病日，全球首個(gè)可溯源智能體式罕見病診斷系統(tǒng)DeepRare真實(shí)世界臨床驗(yàn)證全國(guó)多中心研究宣布啟動(dòng)。澎湃新聞?dòng)浾?陳斯斯 攝

AI大模型助力罕見病診斷

罕見病常常因病例數(shù)少、識(shí)別難，讓很多患者群體確診走不少?gòu)澛贰?/p>

新華醫(yī)院孫錕教授坦言：“過(guò)去，罕見病患者的平均確診時(shí)間超過(guò)5年，其間要經(jīng)歷反復(fù)轉(zhuǎn)診、誤診、不必要的有創(chuàng)檢查，很多人直到病情進(jìn)展到不可逆的階段，才終于拿到那張遲到的診斷書，此外罕見病表型復(fù)雜且80%與基因相關(guān)，但基因檢測(cè)解讀難、成本高。”

為破解罕見病“識(shí)別難”、“診斷難”的困境，孫錕團(tuán)隊(duì)聯(lián)合交通大學(xué)人工智能學(xué)院張婭教授團(tuán)隊(duì)、謝偉迪教授團(tuán)隊(duì)合作研發(fā)出全球首個(gè)可溯源智能體式罕見病診斷系統(tǒng)DeepRare，這一研究成果剛于前不久登上國(guó)際頂級(jí)學(xué)術(shù)期刊《Nature》。

“2月28日，我們正式啟動(dòng)DeepRare真實(shí)世界臨床驗(yàn)證全國(guó)多中心研究，通過(guò)超2萬(wàn)病例的研究，驗(yàn)證AI在罕見病臨床診斷中的實(shí)際價(jià)值。”孫錕在接受記者采訪時(shí)表示，“罕見病往往需要多學(xué)科診斷，而DeepRare如同一個(gè)高度協(xié)同的‘AI專家會(huì)診團(tuán)’，由大語(yǔ)言模型構(gòu)成的‘中樞大腦’統(tǒng)籌全局，超過(guò)40個(gè)功能各異的智能體分工協(xié)作，對(duì)基因報(bào)告進(jìn)行解讀、文獻(xiàn)檢索、案例匹配等，并不斷集成動(dòng)態(tài)更新的知識(shí)庫(kù)，這樣可以讓診斷結(jié)果變得有理有據(jù)?！彼硎荆磥?lái)，隨著研究成果的落地，這款中國(guó)原創(chuàng)的AI診斷系統(tǒng)將進(jìn)一步賦能基層醫(yī)療，讓更多罕見病患者在當(dāng)?shù)鼐湍塬@得精準(zhǔn)的診斷提示，讓每一種罕見病都能被及時(shí)發(fā)現(xiàn)、精準(zhǔn)診療。

“AI輔助診斷能做的還有很多?！睂O錕進(jìn)一步透露，當(dāng)前，其團(tuán)隊(duì)正在構(gòu)建全球首個(gè)AI兒童體音大模型，“兒童尤其是嬰幼兒無(wú)法準(zhǔn)確描述癥狀，其心音、呼吸音、腸鳴音等體音是反映健康狀況的早期、關(guān)鍵且無(wú)創(chuàng)的窗口，而聽診技能高度依賴醫(yī)生經(jīng)驗(yàn)，我們計(jì)劃采集超大規(guī)模、高質(zhì)量的兒童體音數(shù)據(jù)，訓(xùn)練專用的多模態(tài)大模型。未來(lái)，通過(guò)智能聽診設(shè)備或可穿戴設(shè)備，這個(gè)AI模型能夠像一位經(jīng)驗(yàn)豐富的兒科專家一樣，實(shí)時(shí)、精準(zhǔn)地識(shí)別異常心音、呼吸音、腸鳴音，實(shí)現(xiàn)疾病的早期篩查、預(yù)警和基層分診。”

持續(xù)推動(dòng)罕見病特醫(yī)食品落地與患者救助

 “對(duì)于一些罕見病人來(lái)說(shuō)，藥物治療之外，特醫(yī)食品也顯得尤為重要，這類食品往往如同‘救命藥’，被罕見病患者稱為‘藥奶’，可以提供給他們營(yíng)養(yǎng)，甚至減少他們發(fā)病的幾率，降低一些并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)?！鄙虾Ｊ袃嚎漆t(yī)學(xué)研究所所長(zhǎng)、上海市兒童罕見病診治中心主任、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院教授蔡威告訴記者，國(guó)家公布的《第一批罕見病目錄》中，有32種需要特醫(yī)食品的罕見病。其中，18種罕見病對(duì)特醫(yī)食品的需求尤為重要。

特醫(yī)食品。

“甲基丙二酸血癥、丙酸血癥被納入國(guó)家《第一批罕見病目錄》，其因先天性酶缺陷引發(fā)代謝紊亂，可造成腦損傷及多器官損害，致殘致死率高，使用特醫(yī)食品進(jìn)行長(zhǎng)期營(yíng)養(yǎng)干預(yù)是這兩個(gè)罕見病的核心治療手段。”蔡威表示，當(dāng)日，新華醫(yī)院?jiǎn)?dòng)了“甲基丙二酸血癥及丙酸血癥特醫(yī)食品救助專項(xiàng)”，這一項(xiàng)目依托社會(huì)捐贈(zèng)設(shè)立，定向給予甲基丙二酸血癥、丙酸血癥患者提供救助。

2026年2月28日，“甲基丙二酸血癥及丙酸血癥特醫(yī)食品救助專項(xiàng)”正式啟動(dòng)。

蔡威進(jìn)一步透露，目前，新華醫(yī)院已聯(lián)合企業(yè)成立精準(zhǔn)營(yíng)養(yǎng)研究中心，已完成8款罕見病類醫(yī)用食品成果轉(zhuǎn)化，也在開發(fā)更多的新產(chǎn)品，“目前，針對(duì)罕見病‘糖原累積病’我們也在聯(lián)合企業(yè)研發(fā)相關(guān)的特醫(yī)食品，這類患兒往往頻發(fā)低血糖抽搐和神智不清，但喂食或注射葡萄糖后即可恢復(fù)，這也導(dǎo)致家長(zhǎng)經(jīng)常需要夜間起來(lái)為患兒喂食，我們希望能盡快研發(fā)出特醫(yī)食品，幫助他們延長(zhǎng)正常血糖的時(shí)間?！?/p>

“罕見病大多為遺傳性疾病，提高罕見病社會(huì)認(rèn)知度，對(duì)于疾病早診早治、延緩控制病情會(huì)起到很關(guān)鍵的作用，因此社會(huì)宣傳、患者科普必不可少?！毙氯A醫(yī)院兒內(nèi)分泌遺傳科主任醫(yī)師邱文娟同時(shí)表示，其團(tuán)隊(duì)目前聯(lián)合臨床營(yíng)養(yǎng)科醫(yī)生、營(yíng)養(yǎng)師共同推出《遺傳代謝性罕見病的家庭營(yíng)養(yǎng)》書籍，涵蓋了23種遺傳代謝性罕見病，從疾病認(rèn)知、營(yíng)養(yǎng)素解析到廚房實(shí)操食譜、飲食日記模板，提供“從醫(yī)院到家庭”的系統(tǒng)性營(yíng)養(yǎng)解決方案，與救助專項(xiàng)形成 “特醫(yī)保障+飲食指導(dǎo)”的雙重支撐。 

蔡偉表示，當(dāng)前，新華醫(yī)院正全力申報(bào)國(guó)家出生缺陷與兒童罕見病臨床醫(yī)學(xué)研究中心，“一方面聚焦產(chǎn)前篩查降低出生缺陷，完善全生命周期診療體系，一方面聚焦人工智能、基因治療等創(chuàng)新技術(shù)，擴(kuò)容生物樣本庫(kù)與大數(shù)據(jù)平臺(tái)，做強(qiáng)醫(yī)工交叉、基因編輯等科研平臺(tái)，打造可全國(guó)推廣的防治范式，引領(lǐng)我國(guó)罕見病防治體系高質(zhì)量發(fā)展?！?/p>