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PNAS新研究首次確定:男性勃起功能障礙和基因缺陷相關(guān)

澎湃新聞記者 賀梨萍 綜合報道
2018-10-10 13:16
來源:澎湃新聞
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最新研究表明,SIM1基因座是導(dǎo)致勃起功能障礙的一個危險因素。

雙胞胎研究曾暗示,在男性勃起功能障礙中,30%要歸咎于遺傳因素。然而,科學(xué)家此前一直沒有鑒定出具體和哪個基因相關(guān)。

10月8日,國際學(xué)術(shù)期刊《美國科學(xué)院院刊》(PNAS)發(fā)表的一項最新研究表明,研究人員通過全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS),在SIM1基因附近區(qū)域識別出了這樣一個風(fēng)險因素,他們稱之為SIM1基因座。該新發(fā)現(xiàn)或有助于治療男性勃起功能障礙。

論文的第一作者、美國加利福尼亞凱撒醫(yī)療的Eric Jorgenson在一份新聞稿中表示, “確定SIM1基因座是導(dǎo)致勃起功能障礙的一個危險因素,這非常重要,它為長期以來人們廣泛接受的一種說法提供了證據(jù),也就是說這種疾病確實受遺傳因素影響?!?/p>

Jorgenson認(rèn)為,“鑒別出勃起功能障礙的第一個遺傳因素是一項令人興奮的發(fā)現(xiàn),它打開了基于基因的新治療方案的一扇門?!备鶕?jù)美國2007年的一項研究,勃起功能障礙的平均患病幾率是1/5,但概率會隨著年齡的增長急劇上升。Jorgenson提到,目前的勃起功能障礙治療方法對大約有50%的男性不起效。

新發(fā)現(xiàn)的風(fēng)險因素是6號染色體上的單核苷酸多態(tài)性(SNP,在基因組水平上由單個核苷酸的變異所引起的DNA序列多態(tài)性)。研究人員發(fā)現(xiàn),在這個位置有一個胸腺嘧啶(T)核苷酸會使得勃起功能障礙風(fēng)險增加大約25%。

Jorgenson及其同事通過對凱撒醫(yī)療數(shù)據(jù)庫中的36649人的GWAS分析識別出了這個基因座。他們確定了6號染色體上的問題似乎與勃起功能障礙有關(guān)后,馬上用來自英國生物庫中222358名男性的數(shù)據(jù)進(jìn)行了證實。

研究人員在論文中指出,SIM1編碼了一種涉及性功能和體重調(diào)節(jié)的轉(zhuǎn)錄因子,有證據(jù)表明SIM1基因座與基因調(diào)節(jié)有關(guān)。Jorgenson稱,未來他們會進(jìn)一步研究該基因座如何影響勃起功能障礙。

Jorgenson 在接受媒體采訪時表示,“我們知道還有其他的風(fēng)險因素,包括吸煙、肥胖、糖尿病和心血管疾病,但我們這項在人類基因組中的新發(fā)現(xiàn)是獨立于這些已知的風(fēng)險因素。也就是說,這個基因座似乎是專門針對性功能的?!?/p>

    責(zé)任編輯:李躍群
    校對:劉威
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