以色列研究團隊近日在《科學(xué)·轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)》雜志上發(fā)表論文稱，他們測試了一種利用線粒體在細(xì)胞生命形式之間的持久能力的潛在治療方法。它涉及用患者母親捐贈的健康線粒體來增強患者的造血干細(xì)胞。這種方法首次在6名患病兒童身上進行了試驗，已證明其安全性并展示出顯著的癥狀改善跡象。

領(lǐng)導(dǎo)這項研究的特拉維夫希巴醫(yī)療中心兒科血液學(xué)家埃拉德·雅各比說，與同齡人相比，這些孩子極其虛弱。一名6歲男孩只能被推著嬰兒車在醫(yī)院里走動；另一名女孩臥床不起。治療幾周后，女孩獲得了站立的能力；男孩開始四處奔跑，且能保持足夠長的清醒時間。

研究人員表示，如果治療成效在預(yù)計于明年開始的臨床試驗中得到證實，線粒體增強療法（也稱為線粒體移植）將不僅可治療罕見遺傳病，還可治療線粒體損傷引起的一系列其他疾病和損傷。

2009年，美國哈佛醫(yī)學(xué)院詹姆斯·麥考利團隊利用兔子開展實驗，首次表明線粒體移植可幫助受損心臟從損傷中恢復(fù)。2012年，以色列生物化學(xué)家娜塔莉·伊芙吉-奧哈娜與他人共同創(chuàng)立了專注于開發(fā)基于線粒體的藥物的新公司Minovia。

該公司2016年接收了一名患有皮爾遜綜合征的小男孩。皮爾遜綜合征的病癥通常出現(xiàn)在生命的第一年，并導(dǎo)致嚴(yán)重的骨髓衰竭，患者需要接受頻繁輸血。與許多其他線粒體疾病不同，此類患者的母親不攜帶突變。

2017年，醫(yī)生從男孩的骨髓和他母親的血液中采集了造血干細(xì)胞。他們打開了其母的白細(xì)胞壁，并使用離心機從細(xì)胞質(zhì)中分離出線粒體。然后他們誘導(dǎo)男孩的干細(xì)胞通過稱為胞飲作用的自然過程吸收線粒體。一旦細(xì)胞增加了額外的線粒體，它們就會被輸回孩子體內(nèi)。

研究人員測量了正常線粒體DNA與缺失DNA的比率、線粒體DNA分子總數(shù)以及細(xì)胞產(chǎn)生能量的能力。測量結(jié)果顯示，這些數(shù)據(jù)都有所增加，這說明供體線粒體存活下來并正在為它們的新細(xì)胞家園作出貢獻。

Minovia計劃于2023年在皮爾遜綜合征患者中開始一項新的治療試驗，包括從捐贈胎盤中提取富含線粒體的造血干細(xì)胞。

總編輯圈點

線粒體是細(xì)胞的能量工廠，生產(chǎn)出三磷酸腺苷（ATP），也是細(xì)胞進行有氧呼吸的主要場所。如果線粒體內(nèi)的DNA發(fā)生突變，則會影響其制造ATP的能力，進而影響到一系列器官。文中提到的Minovia是一家較早開始在罕見線粒體疾病上取得研究進展的公司，用移植線粒體的方式來為患者提供額外的線粒體。這次，他們將療法在患兒身上進行了臨床試驗，驗證了其安全性和有效性。如果能對更多患者進行更大規(guī)模的臨床研究，新的療法將成為線粒體疾病治療的重大突破。

（原標(biāo)題為《首次在六名患病兒童身上進行的試驗表明，線粒體移植治療罕見遺傳病安全有效》）